Тема дня: Все муниципалитеты Ставрополья получили паспорта готовности к зиме

Диагноз: орфанное заболевание. Как лечить неизлечимый недуг?

09.04.2018, 16:10 Ставропольский край
В Ставрополе прошла встреча медиков, людей с орфанными недугами и представителей организаций, которые защищают их права. Обсуждали успехи в лечении «сиротских» заболеваний и нерешённые проблемы.

Они привыкли к боли, как обычные люди к насморку. Они ходят в больницы чаще, чем за хлебом, а без лекарств их жизнь превращается в сплошной кошмар. Всего в крае живёт 250 пациентов с орфанными заболеваниями. Это люди, чья «генетическая программа» дала сбой и спровоцировала серьёзное заболевание. Поддержание их здоровья напрямую зависит от раннего распознавания недуга и правильного лечения. Иначе — смерть или мучительное существование. 

Если отказаться от лечения, болезнь «проснётся»

У Ирины Расько, которая на встрече с медиками и журналистами держится скромно и даже стеснительно, орфанное заболевание начало проявляться ещё с рождения. Сначала врачи говорили, что её проблемы со зрением пройдут с возрастом. А потом произошла ещё и деформация  мелких суставов. 

— Я стала брать предметы по-другому, не так, как все дети, — вспоминает девушка. — Затем стали деформироваться другие суставы, увеличились внутренние органы. И тогда уже врачи начали подозревать, что прежние диагнозы неверны. 

На тот момент лечение Ирины стоило 8 миллионов рублей в год, сейчас — 25 миллионов. Это капельница, которую нужно делать раз в неделю в больнице. Препарат заменяет недостающий в организме девушки фермент. Если прекратить его пополнять, болезнь снова начнёт прогрессировать.

— Я получаю препарат бесплатно благодаря министерству здравоохранения Ставрополья уже 8 лет. Это очень большие деньги для нашей семьи, — рассказывает Ира. По своей натуре она тихий и спокойный человек, но когда требует ситуация, легко преодолевает  волнение и страхи. 


Правда, всё же одна проблема не даёт ей покоя. Это плохое зрение, из-за которого после окончания колледжа могут возникнуть проблемы с трудоустройством. В краевом министерстве здравоохранения эту ситуацию взяли под контроль и пообещали помочь: на Ставрополье инвалиды, в том числе по зрению, могут получить работу по специальной программе.

«Диагностическая одиссея»

Максим Гараган узнал свой диагноз уже во взрослом возрасте, а до тех пор от чего только ни лечился. Врачи отправляли его то на одно обследование, то на другое. Продолжалось это до тех пор, пока не пришлось делать операцию по пересадке почки. Тогда одна из сотрудниц больницы предположила, что осложнение мог дать орфанный недуг. 

Лечиться по своему «профилю» Максим Александрович начал с 2014 года. Сейчас, чтобы вести полноценную жизнь, мужчине необходимо получать препарат, на покупку которого в год требуется более 9 миллионов рублей. Естественно, таких денег у невинномыссца нет — помогает краевое министерство. 

Сейчас постоянному посетителю поликлиник приходится регулярно делать капельницы. Зато почти перестали мучить боли — наконец можно полноценно трудиться, платить налоги, рожать здоровых детей и вообще-то жить, а не существовать.

«Орфанные» миллионы 

В лечении «сиротских» заболеваний очень важны финансирование и своевременная диагностика. Но есть проблема: редкий врач на практике встречался с орфанными недугами и знает, как их лечить. Соответственно, распознать вовремя такое заболевание становится в несколько раз сложнее. По словам заместителя министра здравоохранения Ставропольского края Ольги Дроздецкой, сейчас этот вопрос решается. Медицинские кадры переучивают и направляют в поликлиники по более узкому профилю. 


Что касается финансирования, то деньги на лечение пациентов с редкими заболеваниями нужны огромные. Стоимость препаратов варьируется от 50 до 300 тысяч рублей за одну упаковку. На Ставрополье финансирование полностью взял на себя региональный бюджет: в этом году краевая казна выделила 250 миллионов рублей. Для сравнения, ещё три года назад для помощи двум пациентам направляли 16 миллионов. 

Уровень медицины постоянно растёт, как и количество людей с редкими недугами. Пять лет назад в крае было выявлено 18 случаев, сейчас — более 250, из них большинство — дети. И если им не давать лекарство, то исход будет неминуемым и мучительным.

Спасительная диагностика 

На Ставрополье всем новорождённым делается неонатальный скрининг. Он помогает определить, есть ли у малыша проблемы со здоровьем, и вовремя начать их лечить. Но проводится процедура не по всем редким заболеваниям. Всё снова упирается в финансирование и оборудование.

В прошлом году скрининг сделали 34 тысячам детей, сообщила заместитель министра здравоохранения Ставропольского края Наталья Козлова. На встрече медиков прозвучало, что такую процедуру нужно делать всем новорождённым. В профильном ведомстве и рады бы, но региональный бюджет — не резиновый. 

При этом каждым годом пациентов с орфанными заболеваниями становится всё больше. Всего в стране насчитывается более 15 тысяч таких людей, а редких заболеваний в списке Минздрава числится более двухсот. На самом же деле их значительно больше.

Елена ТЮРИКОВА

Великие Имена России
Во саду или в огороде Что ставропольским дачникам нужно знать о законе, который заставит их жить по-новому?
Знания по Брайлю Как работает ставропольская библиотека для слепых и слабовидящих имени В. Маяковского и что делает её особенной
Как заработать много денег за два года и почувствовать себя Суперменом Основатель и руководитель компании LiveLinux. Алексей Жадан рассказал, чем интересна IT-сфера и как добиться финансового благополучия всего за пару лет.
Разносолы Ставрополья: радостная жизнь впереди! Если соленья для вас — то, что без дела пылится на антресолях, вы далеки от истины. Это огромный мир со своими законами. Проводниками в него специально для «Победы26» выступили основатели местного «Клуба любителей солений» Алёша Белкин и Константин Булкин.
Без паники: если ваш автомобиль эвакуировали на штрафстоянку Что делать если вы не обнаружили свою машину на том месте, где её оставили? Инструкция о том, как правильно забрать транспортное средство со штрафстоянки и оплатить штрафы за эвакуацию автомобиля в Ставрополе.
«Аккуратность хороша во всём, особенно в деньгах» Как работает новый закон, который обязывает банки защищать клиентов от мошенников, и что делать людям в случае блокировки подозрительных операций, рассказал «Победе26» заместитель управляющего Отделением Ставрополь Банка России Дмитрий Мещеряков.
Кабардино-Балкария: французский замок и чегемские водопады Экскурсия по двум необычным местам республики, которые приятно удивят даже заядлых путешественников
Портрет современного героя 10 ноября все полицейские России отмечают свой профессиональный праздник. А спустя семь дней черёд праздновать наступает у участковых. Мы же объединили два повода в один и пообщались с Александром Рыжонковым – капитаном полиции, спасшим в этом году человека из горящего дома.
«Дать людям новые возможности» Ставропольский школьник моделирует беспилотные летательные аппараты и разрабатывает «умные тренажёрные залы». Он летал в Индию и встречался с президентом России.
КАРДО: новые смыслы Фестиваль уличных культур станет одним из самых заметных событий 2019 года
Через тернии к звёздам: как в 26 лет прервать юридическую карьеру и войти в элиту спорта Анна Бычкова – член сборной России по паратриатлону. 29 октября ставропольчанка заполучила «бронзу» в завершающем этапе Кубка мира, который прошёл в португальском городе Фуншал.
Скованные одной сценой Студенческий театр, флешбэки и душный зал