Тема дня: Четверо ставропольских подростков, госпитализированных с медикаментозным отравлением, находятся в сознании

Диагноз: орфанное заболевание. Как лечить неизлечимый недуг?

09.04.2018, 16:10 Ставропольский край
В Ставрополе прошла встреча медиков, людей с орфанными недугами и представителей организаций, которые защищают их права. Обсуждали успехи в лечении «сиротских» заболеваний и нерешённые проблемы.

Они привыкли к боли, как обычные люди к насморку. Они ходят в больницы чаще, чем за хлебом, а без лекарств их жизнь превращается в сплошной кошмар. Всего в крае живёт 250 пациентов с орфанными заболеваниями. Это люди, чья «генетическая программа» дала сбой и спровоцировала серьёзное заболевание. Поддержание их здоровья напрямую зависит от раннего распознавания недуга и правильного лечения. Иначе — смерть или мучительное существование. 

Если отказаться от лечения, болезнь «проснётся»

У Ирины Расько, которая на встрече с медиками и журналистами держится скромно и даже стеснительно, орфанное заболевание начало проявляться ещё с рождения. Сначала врачи говорили, что её проблемы со зрением пройдут с возрастом. А потом произошла ещё и деформация  мелких суставов. 

— Я стала брать предметы по-другому, не так, как все дети, — вспоминает девушка. — Затем стали деформироваться другие суставы, увеличились внутренние органы. И тогда уже врачи начали подозревать, что прежние диагнозы неверны. 

На тот момент лечение Ирины стоило 8 миллионов рублей в год, сейчас — 25 миллионов. Это капельница, которую нужно делать раз в неделю в больнице. Препарат заменяет недостающий в организме девушки фермент. Если прекратить его пополнять, болезнь снова начнёт прогрессировать.

— Я получаю препарат бесплатно благодаря министерству здравоохранения Ставрополья уже 8 лет. Это очень большие деньги для нашей семьи, — рассказывает Ира. По своей натуре она тихий и спокойный человек, но когда требует ситуация, легко преодолевает  волнение и страхи. 


Правда, всё же одна проблема не даёт ей покоя. Это плохое зрение, из-за которого после окончания колледжа могут возникнуть проблемы с трудоустройством. В краевом министерстве здравоохранения эту ситуацию взяли под контроль и пообещали помочь: на Ставрополье инвалиды, в том числе по зрению, могут получить работу по специальной программе.

«Диагностическая одиссея»

Максим Гараган узнал свой диагноз уже во взрослом возрасте, а до тех пор от чего только ни лечился. Врачи отправляли его то на одно обследование, то на другое. Продолжалось это до тех пор, пока не пришлось делать операцию по пересадке почки. Тогда одна из сотрудниц больницы предположила, что осложнение мог дать орфанный недуг. 

Лечиться по своему «профилю» Максим Александрович начал с 2014 года. Сейчас, чтобы вести полноценную жизнь, мужчине необходимо получать препарат, на покупку которого в год требуется более 9 миллионов рублей. Естественно, таких денег у невинномыссца нет — помогает краевое министерство. 

Сейчас постоянному посетителю поликлиник приходится регулярно делать капельницы. Зато почти перестали мучить боли — наконец можно полноценно трудиться, платить налоги, рожать здоровых детей и вообще-то жить, а не существовать.

«Орфанные» миллионы 

В лечении «сиротских» заболеваний очень важны финансирование и своевременная диагностика. Но есть проблема: редкий врач на практике встречался с орфанными недугами и знает, как их лечить. Соответственно, распознать вовремя такое заболевание становится в несколько раз сложнее. По словам заместителя министра здравоохранения Ставропольского края Ольги Дроздецкой, сейчас этот вопрос решается. Медицинские кадры переучивают и направляют в поликлиники по более узкому профилю. 


Что касается финансирования, то деньги на лечение пациентов с редкими заболеваниями нужны огромные. Стоимость препаратов варьируется от 50 до 300 тысяч рублей за одну упаковку. На Ставрополье финансирование полностью взял на себя региональный бюджет: в этом году краевая казна выделила 250 миллионов рублей. Для сравнения, ещё три года назад для помощи двум пациентам направляли 16 миллионов. 

Уровень медицины постоянно растёт, как и количество людей с редкими недугами. Пять лет назад в крае было выявлено 18 случаев, сейчас — более 250, из них большинство — дети. И если им не давать лекарство, то исход будет неминуемым и мучительным.

Спасительная диагностика 

На Ставрополье всем новорождённым делается неонатальный скрининг. Он помогает определить, есть ли у малыша проблемы со здоровьем, и вовремя начать их лечить. Но проводится процедура не по всем редким заболеваниям. Всё снова упирается в финансирование и оборудование.

В прошлом году скрининг сделали 34 тысячам детей, сообщила заместитель министра здравоохранения Ставропольского края Наталья Козлова. На встрече медиков прозвучало, что такую процедуру нужно делать всем новорождённым. В профильном ведомстве и рады бы, но региональный бюджет — не резиновый. 

При этом каждым годом пациентов с орфанными заболеваниями становится всё больше. Всего в стране насчитывается более 15 тысяч таких людей, а редких заболеваний в списке Минздрава числится более двухсот. На самом же деле их значительно больше.

Елена ТЮРИКОВА

Великие Имена России
«Мужчины созданы для всего» Ставропольский предприниматель запускает всероссийский проект «Братство». Он хочет воспитать мужчин, сильных духом и телом.
Рука помощи Ставропольские власти борются за жилищные права детей-сирот. Им приходится сталкиваться с дороговизной «квадратных метров» и ограничениями в федеральном законодательстве.
Здесь будет город-сад Как ставропольские аграрии возродили утерянную отрасль и вернули веру в будущее 
Тихое место С наступлением сумерек ставропольцам советуют переходить на шёпот. Правда, бояться нужно не голливудских чудовищ, а недовольных соседей.  
У страха глаза велики – и пробки широки  Ставропольские водители боятся оформлять европротоколы. Они «по старинке» вызывают сотрудников ГИБДД и провоцируют транспортные коллапсы.
Кони веселятся с грустными глазами Как в Ставрополе ухаживают за прогулочными лошадями и почему наши представления о них ошибочны?
Я не лучшая, но точно самая креативная Восемь лет назад Ольга Хенри переехала из Ставрополя в США. Уже за океаном девушка попробовала слэклайн и его дисциплину – триклайн. Сейчас она одна из самых оригинальных спортсменок в мире и в Книге рекордов Гиннеса есть запись о ней. О жизни за границей, спорте и визите на малую родину спортсменка рассказала «Победе26».
От клыков и когтей защищают людей  Ставропольские спасатели регулярно сражаются с ядовитыми змеями, мохнатыми пауками и бешеными собаками. Защищая граждан, они не причиняют вреда животным.
«Два года назад здесь было поле» О чём говорили Владимир Путин и Дмитрий Медведев со ставропольскими аграриями
Мастер приглашает в гости Как ставропольский музыкант начал делать уникальные электрогитары
Генеральная уборка Как проходит «мусорная реформа» на Ставрополье и где она буксует
Краткая история ставропольских сыщиков в уголовных делах 5 октября 100-летие отмечает, без сомнения, ведущая полицейская служба – уголовный розыск. «Победа26» рассказывает о самых интересных делах в истории подразделения. В этом материале читатель узнает о трудностях, с которыми приходилось сталкиваться сыщикам в их непростой работе, и о достигнутых успехах в раскрытии преступлений.